肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在忻州进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在忻州尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险,需要在忻州做更精准评估的您。
- 在忻州有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在忻州获取关键生物标志物信息。
- 在忻州治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在忻州医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在忻州的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由忻州的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
- 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在忻州寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在忻州或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (11条,均分4.5)
我是为了靶向用药参考做的检测。服务整体满意,但感觉价格还是偏高了些,如果能有一些针对经济困难患者的优惠项目或分期付款选择就更人性化了。毕竟癌症家庭负担都不轻。
机构回复
非常感谢您提出的中肯建议。我们深刻理解患者家庭的经济压力,目前正在积极研究并筹划更灵活的支付方案和公益支持计划,以期惠及更多有需要的用户。
我是主治医生,推荐过几位病情复杂的患者来做这个检测。让我满意的是,你们出具的报告格式规范,数据详实且重点突出,便于我们临床医生快速抓取关键信息。而且当我有疑问时,能直接联系到你们的医学团队进行专业讨论,效率很高。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可与推荐。能为医生提供一份可靠、高效、易于整合的基因检测报告,辅助临床决策,是我们工作的核心价值。期待继续与您专业协作。
检测结果很详细,对用药有参考价值。但整个流程下来,感觉服务稍微有点“标准化”,虽然该做的都做了,但少了点个性化的惊喜。比如知道我是在外地就医,如果能主动提醒一下报告如何更好地与当地医生共享,可能就更贴心了。
机构回复
感谢您的真诚评价。您指出的“个性化”提升点非常中肯。我们将在标准流程基础上,更细致地关注用户的个体化场景(如异地就医),提供更具针对性的提醒与支持。感谢您的建议!
妈妈乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用什么药、复发风险如何。对比了好几家,发现你们家把PD-L1检测也包在套餐里了,不用另外抽组织再加钱,这点很划算。报告出来指导用了免疫药,目前复查情况稳定。
机构回复
感谢您的认可。我们将PD-L1与全外显子组打包,正是为了帮患者一站式解决核心用药指导需求,避免多次检测的繁琐和额外费用。很高兴能为阿姨的治疗提供有力支持,祝她康复顺利!
服务流程规范,客服态度也很好。就是感觉价格确实不便宜,对于自费的患者家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道高成本的技术值这个价,但还是希望未来能有更多普惠性的选择或者分期支付之类的便利。
机构回复
衷心感谢您的坦诚反馈。我们理解费用对家庭的压力,也一直在通过技术革新和流程优化努力控制成本。关于支付便利性的建议,我们已记录并会纳入后续服务升级的考量。再次感谢。
报告内容很硬核,但让我打满分的是后续服务。解读一个月后,客服回访问使用情况,还告知我们报告中涉及的一个药物刚在国内获批了新适应症,并更新了报告相关章节。这种持续跟进太难得了。
机构回复
感谢您的满分鼓励。基因检测并非一锤子买卖,信息的动态更新同样重要。我们会持续关注相关进展,并尽力为用户提供必要的更新信息。这是我们的承诺。
报告内容很全,但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋,边角都折了。我反馈后,他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我,还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象!报告的呈现方式是我们服务的重要一环,我们已经改进了包装和寄送流程,确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促!
陪爱人来做检测。这边提供的知情同意书讲解得特别到位,不是直接让你签字,而是用平板电脑展示动画短片,结合案例讲解检测的局限性和意义,让人真正听懂了再决定。这种充分尊重患者知情权的做法,让我觉得这家机构很有伦理操守,专业感不仅体现在技术上。
机构回复
非常感谢您对我们知情同意流程的深度认可。我们坚信,充分的知情和理解是一切医疗服务的起点。因此我们采用多种形式确保您和家人在决策前清晰知晓各项信息。您的认可是对我们坚守医疗伦理的最大鼓励。
拿到报告初看觉得复杂,但附录里的术语解释和疾病-基因-药物关联表格太有帮助了!我可以自己先粗略看懂个大概。之后的电话解读更像是深入答疑,我可以提前准备好问题,医生也一一耐心解答,专业性很强,体验是自学加辅导的模式,很适合我这种喜欢先研究一下的人。
机构回复
您是我们非常欣赏的用户类型。我们精心设计报告附录,正是为了帮助用户初步理解。在此基础上进行深度解读,效率更高,沟通更聚焦。感谢您对我们产品设计的肯定!
我给父亲做的检测,报告出来后需要跟主治医生沟通。我怕自己说不清,就问客服能不能提供一些和医生沟通的要点提示。他们很快整理了一份文档,列出了基于我父亲报告结果,建议向医生咨询的几大核心问题,比如‘某突变对现有化疗方案的影响’、‘是否有匹配的临床试验’等。拿着这个去和医生谈,效率高多了。
机构回复
您考虑的非常周到,与医生的有效沟通至关重要。我们提供的‘医患沟通辅助建议’正是为了帮助您梳理重点,让就医问诊更有准备、更高效。很高兴能为您提供这项支持,祝您父亲治疗顺利!
体检发现CEA指标偏高,肠镜又查出一个息肉,心里特别慌。做了这个套餐,主要想全面评估一下风险。报告内容非常详实,不仅有基因变异解读,还有遗传风险提示和相关的临床实验信息。解读医生特别强调了哪些是当前需要关注的,哪些可以定期观察,帮我理清了头绪,没那么焦虑了。
机构回复
非常理解您在体检异常后的担忧。我们的检测旨在提供全面的分子信息,帮助进行更精确的风险评估和健康管理。很高兴我们的解读服务能缓解您的焦虑,请定期随访,保持健康生活方式。
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